SE-ATLAS

Délétion partielle du bras court du chromosome X Syndrome de microdélétion 2q24 Tétrasomie 12p Délétion partielle du bras court du chromosome 20 Disomie uniparentale du chromosome 14 Monosomie 18q Anomalie du nombre de chromosome X Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Tétraploïdie Isochromosome Y Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Anomalie du chromosome 13 Isochromosomie Yq Syndrome du chromosome 4 en anneau Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 5 Trisomie 1q Duplication distale 2p Duplication partielle du chromosome 2 Délétion partielle du bras long du chromosome 12 Duplication partielle du bras long du chromosome 6 Trisomie 14 en mosaïque Syndrome de microduplication 7q11.23 Délétion partielle du bras long du chromosome 16 Syndrome du chromosome 3 en anneau Syndrome de microdélétion 6p22 Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de microduplication 15q11q13 Duplication partielle du bras court du chromosome 3 Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Délétion partielle du bras court du chromosome 18 Délétion partielle du chromosome 5 Délétion partielle du bras long du chromosome 14 Syndrome de Rubinstein-Taybi Trisomie 22 en mosaïque Anomalie du chromosome Y Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Syndrome du chromosome 6 en anneau Duplication partielle du bras court du chromosome 8 Anomalie du chromosome 8 Trisomie 4p Duplication distale 11q Duplication distale 1p36 Duplication partielle du bras long du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Trisomie X Délétion partielle du bras court du chromosome 16 Monosomie distale 7q36 Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Duplication partielle du chromosome 16 Syndrome de microduplication 17q21.31 Syndrome du chromosome 2 en anneau Duplication partielle du chromosome 8 Syndrome de microduplication 1q21.1 Anomalie du chromosome 2 Tétrasomie 18p Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Duplication partielle du bras court du chromosome 6 Disomie uniparentale du chromosome 21 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Anomalie du nombre de chromosome Y Duplication partielle du bras long du chromosome 2 Syndrome du chromosome 7 en anneau Anomalie du chromosome 18 Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie Délétion partielle du bras long du chromosome 11 Délétion partielle du bras court du chromosome 12 Duplication distale 14q Monosomie 9q22.3 Duplication/triplication partielle du chromosome 5 Syndrome du chromosome Y en anneau Syndrome de microduplication 4p16.3 Syndrome de microduplication 20q11.2 Monosomie X Syndrome de microdélétion 14q11.2 Tétrasomie 21 Délétion partielle du chromosome 18 Délétion distale 3p Monosomie 22 Trisomie 17p Anomalie du chromosome X Syndrome de Williams Triploïdie Duplication distale 16q Disomie uniparentale du chromosome 7 Délétion partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome de microdélétion 1q44 Duplication partielle du bras long du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 7q31 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Délétion partielle du bras long du chromosome 9 Anomalie du chromosome 12 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de microdélétion 15q13.3 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale Syndrome de microduplication 7q11.23 distale Syndrome du chromosome 8 en anneau Délétion partielle du chromosome 8 Trisomie 2 en mosaïque Isochromosomie Yp Délétion partielle du bras court du chromosome 8 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Trisomie 15 en mosaïque Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Distale Duplikation 13q Distale Duplikation 3p Monosomie 13q14 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Ringchromosom 5-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Chromosom 19-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Uniparentale Disomie 5, paternale Chromosom 11-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18 Tetrasomie 5p Ringchromosom-9-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Ringchromosom-13-Syndrom Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms Seltene Chromosomenanomalie Chromosom 7p-Deletion, partielle 49,XYYYY-Syndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Chromosom 3-Duplikation, partielle Uniparentale Disomie X, maternale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Distale Duplikation 15q Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Uniparental Disomie 1 Mosaik-Trisomie 20 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Distale Deletion 1q Chromosom 20-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Trisomie 13 Chromosom 6q-Deletion, partielle Chromosom 4-Anomalie Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 Tetrasomie 9p Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 Monosomie X-Mosaik Distale Duplikation 7p Miller-Dieker-Syndrom Distale Deletion 6p Sotos-Syndrom Chromosom 6-Deletion, partielle Uniparentale Disomie 7, paternale Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 9 48,XYYY-Syndrom Ringchromosom-11-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Chromosom 5p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 Nablus mask-like facial-Syndrom Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Trisomie 5p Trisomie 8p Chromosom 12, partielle Deletion Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Chromosom 4q-Deletion, partielle Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp Okulo-otodentales Syndrom (OOD) Mosaik-Trisomie 16 Chromosom 17-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Distal duplication 17q Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Chromosom 14-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 15q-Großwuchs-Syndrom 1p36-Deletionssyndrom Distale Duplikation 20q Chromosom 3p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 49,XXXYY-Syndrom Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Chromosom 22q-Deletion, partielle Chromosom 19-Deletion, partielle Ringchromosom-16-Syndrom Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom Chromosom 9-Anomalie Uniparentale Disomie 21, paternale Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 48,XXXY-Syndrom Uniparental Disomie 11 Uniparentale Disomie 13, maternale Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mosaik-Trisomie 1 Chromosom 9-Deletion, partielle Chromosom 20q-Deletion, partielle Trisomie 18 49,XXXXY-Syndrom Mosaik-Trisomie 9 Deletion 22q11 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 18 Distale Deletion 13q Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 1p-Deletion, partielle Mosaik-Trisomie 4 Ringchromosom-1-Syndrom Nicht-distale Deletion 12q Partielle Duplikation von Chromosom 20 Mikrodeletionssyndrom 12q14 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Distale Deletion 7p Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms Potocki-Shaffer-Syndrom Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 Ringchromosom-15-Syndrom Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 3-Anomalie Distale Deletion 9p Chromosom Y und X-Anomalie Chromosom 2q-Deletion, partielle Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Distale Triplikation 15q Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Chromosom 18q-Deletion, partielle Chromosom 19-Anomalie Chromosom 2-Deletion, partielle Gonosomen-Anomalie Distale Duplikation 22q Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms Mikroduplikationssyndrom 3q26 Chromosom Y mit Strukturanomalität Mosaik-Trisomie 8 Ringchromosom-10-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Distale Deletion 19p Chromosom 17q-Deletion, partielle Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mosaik-Trisomie 17 Chromosom 7-Deletion, partielle Distale Duplikation 6p Nicht-distale Duplikation 9q Uniparentale Disomie 4, maternale Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Jacobsen-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms WAGR-Syndrom Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms Trisomie 20p Tetragametischer Chimärismus Chromosom 19p-Deletion, partielle Partielle Trisomie/Tetrasomie von Chromosom 18 Chromosom 10-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Chromosom 15q-Deletion, partielle Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Ringchromosom-12-Syndrom Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 9 Mesomelie-Synostosen-Syndrom Distale Duplikation 2q Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Chromosom 20-Deletion, partielle Nicht-distale Duplikation 10q Mikrodeletionssyndrom 15q24 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 Distale Deletion 4q Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 17 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Katzenaugensyndrom Deletion 5q35 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Chromosom 5-Anomalie Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Terminales 6q-Deletion-Syndrom Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Chromosom 21-Anomalie Mosaik-Trisomie 5 Chromosom 13q-Deletion, partielle 47,XYY-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mosaik-Trisomie 7 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Distale Duplikation 5q Mosaik-Trisomie 10 Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 10-Deletion, partielle Monosomie 9p Cri-du-chat-Syndrom Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms Distale Deletion 10q Chromosom 11p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp Mikrodeletionssyndrom 17q12 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Uniparentale Disomie 9, maternale Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Ringchromosom 17-Syndrom Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms Tetrasomie X Chromosom 3-Deletion, partielle Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 10 Chromosom 15-Anomalie Chromosom X mit Strukturanomalität Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Chromosom Y-Deletion, partielle Distale Duplikation 4q Monosomie 20q, nicht-distale Uniparental Disomie 15 Trisomie 10p Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms Uniparentale Disomie 6, maternale Chromosom 6-Duplikation, partielle Chromosom 9p-Deletion, partielle Chromosom 8q-Deletion, partielle Chromosom 10-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Chromosom 16-Deletion, partielle FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Ringchromosom-18-Syndrom Duplikation 18p 48,XXYY-Syndrom Polyploidie Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Mosaik-Trisomie 12 Chromosom 7-Anomalie Chromosom 7q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom Xp21 Distale Deletion 15q Distale Deletion 14q Chromosom 1-Deletion, partielle Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 16 Monosomie 13q34 Ringchromosom-19-Syndrom Chromosom 6p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 4q21 Uniparentale Disomie 16, maternale Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Uniparental Disomie 13 Chromosom 5q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Pentasomie X Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Distale Deletion 12p Trisomie 12p Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Distale Duplikation 18q Chromosom X-Deletion, partielle Chromosom 17-Anomalie Autosomen-Anomalie 21q-Deletionssyndrom Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Distale Deletion 17q Mikroduplikationssyndrom 5p13 Chromosom 1-Anomalie Turner-Syndrom Chromosom 1-Duplikation, partielle Distale Deletion 10p Distale Duplikation 6q Chromosom 11-Deletion, partielle Distale Deletion 12q Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Rekombinantes 8-Syndrom Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 4p-Deletion, partielle Chromosom X, kleine Ringe Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Ringchromosom-20-Syndrom Mosaik-Trisomie 3 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Distale Duplikation 19q Oto-dentales Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Uniparentale Disomie X Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 2q37 Monosomie 22q13 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Chromosom 4-Deletion, partielle Mikroduplikationssyndrom 17p13 Nicht-distale Deletion 10q Chromosom 11-Anomalie Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Monosomie 18p Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2p-Deletion, partielle Distale Duplikation 9q Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Chromosom 21q-Deletion, partielle Ringchromosom 21-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Distale Duplikation 10q Trisomie 8q Emanuel-Syndrom Chromosom 7-Duplikation, partielle Monosomie 7p, nicht-distale Uniparentale Disomie 13, paternale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Mikroduplikationssyndrom 8q12 Uniparentale Disomie 21, maternale Chromosom 6-Anomalie Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Uniparental Disomie 20 Chromosom 3q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Mikrodeletionssyndrom 6q25 Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 22-Anomalie Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Chromosom 4-Duplikation, partielle Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9 Uniparentale Disomie X, paternale Chromosom 17-Deletion, partielle Distale Duplikation 8q Chromosom 1q-Deletion, partielle Uniparental Disomie 6 Chromosom X-Polysomie Monosomie 20q, distale Ringchromosom-22-Syndrom Uniparentale Disomie 20, maternale Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 16-Anomalie Mikroduplikationssyndrom 5q35 Nicht-distale Duplikation 13q Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Duplikation 9p partial